Trippsin u krvi

Sadržaj tripsina u serumu u normi je 25,0 ± 5,3 mg / l.

Funkcija tripsina kod ljudi

Trippsin izlučuje gušterača u obliku neaktivnog prekursora, tripsinogena, koji se aktivira enterokinazom. Gušterača je jedini izvor stvaranja tripsina i stoga određivanje njegove aktivnosti daje vrijednije podatke o stanju gušterače od proučavanja drugih enzima. Proučavanje aktivnosti tripsina od velikog je interesa za dijagnozu akutnog pankreatitisa, kao i za rješavanje brojnih kontroverznih pitanja u patogenezi bolesti, kao i za potvrđivanje izvodljivosti upotrebe antienzima u složenom liječenju ove bolesti.

Tripsin kao rezultat krvne pretrage

Klinička procjena razine aktivnosti tripsina u krvnom serumu mora se provesti u kombinaciji s razinom inhibitora tripsina, gdje se 90% aktivnosti krvnog seruma inhibiranja tripsina odnosi na alfa-1-antitripsin.

Akutni pankreatitis karakterizira kratkotrajno povećanje 10–40 puta aktivnosti tripsina na početku bolesti. Pod utjecajem različitih uzroka koji dovode do oštećenja tkiva gušterače u akutnom pankreatitisu, dolazi do poremećaja dinamičke ravnoteže u sustavu tripsin-alfa-1-antitripsina. Pojava bolesti povezana je s aktivacijom tripsina u gušterači. U prvim satima bolesti, kao odgovor na masivan priliv aktivnog tripsina u tkivnu tekućinu, limfu i krv, dolazi do povećanja aktivnosti alfa-1-antitripsina. Međutim, u akutnom pankreatitisu, alfa-1-antitripsin se postupno iscrpljuje, što ukazuje na prijelaz procesa u nekrotični stadij. Porast aktivnosti alfa-1-antitripsina u akutnom pankreatitisu primjećuje se 2. - 3. dan bolesti, a nakon 3. dana otkriva se njegovo smanjenje. S brzim razvojem nekroze gušterače, porast alfa-1-antitripsina u krvi je vrlo mali, što je izravna indikacija za upotrebu u složenom liječenju antifermenta.

Kod kroničnog rekurentnog pankreatitisa kod 25-50% bolesnika tijekom razdoblja pogoršanja ne otkriva se porast serumskog tripsina (posebno u prisutnosti steatorreje). Odsustvo povećanja aktivnosti tripsina u takvim slučajevima dolazi zbog nedostatka funkcije gušterače. U 20% bolesnika s kroničnim pankreatitisom povećava se razina tripsina u krvi. Klinička slika bolesti obično nije u korelaciji s razinom porasta tripsina. S prelaskom kroničnog rekurentnog pankreatitisa u fazu remisije, normalizacija sadržaja alfa-1-antitripsina promatra se znatno rjeđe od smanjenja aktivnosti tripsina. To odražava jedan od mehanizama zaustavljanja pogoršanja procesa, tj. povećani alfa-1-antitripsin potiče remisiju.

Povećani tripsin u krvi

Pojačanje aktivnosti tripsina u krvi ponekad se nalazi kod pacijenata s karcinomom gušterače; u novorođenčadi je specifičan test za cističnu fibrozu; u bolesnika s kroničnim zatajivanjem bubrega posljedica je prekomjernog nakupljanja njegovih inhibitora; s virusnim infekcijama, s "nemom" lezijom gušterače.

Zbog činjenice da enzimatski neaktivni tripsinogen, kompleksi tripsina s alfa-1-antitripsinom i enzimatski aktivni kompleksi tripsina s alfa-2-makroglobulinom cirkuliraju u krvi, biokemijske metode za određivanje tripsina na temelju cijepanja različitih supstrata nisu pouzdane. Oni odražavaju ukupnu aktivnost ovih kompleksa. Najpouzdanija je radioimunološka metoda za određivanje tripsina u krvi..

Spuštanje nivoa tripsina

Aktivnost tripsina u serumu smanjena je kod bolesnika sa šećernom bolešću, cističnom fibrozom (u kasnoj fazi), ponekad kod bolesnika s kroničnim pankreatitisom i rakom gušterače.

Za dešifriranje vrijednosti preostalih pokazatelja analize možete koristiti našu uslugu: dekodiranje biokemijske analize krvi na mreži.

Imunoreaktivni tripsin u krvi

Imunoreaktivni tripsin u krvi - vrsta analize kod novorođenčadi za rano otkrivanje cistične fibroze.

Tripsin gušterače je

probavni enzim sintetizira se u neaktivnom obliku (tripsinogen), u dvanaesniku (pod utjecajem enteropeptidaze) stječe sposobnost razgradnje proteina na aminokiseline. Bez tripsinogena i tripsina, osoba nije u stanju probaviti proteinsku hranu.

Neznatan dio tripsina, ulazeći u krv, veže se za specifične inhibitore (tvari koje smanjuju njegovo djelovanje) - alfa-1-antitripsin, alfa-2-makroglobulin.

Svaka bolest kod koje je smanjen odljev soka gušterače koji sadrži tripsingen iz gušterače u crijeva dovodi do povećanja razine tripsina u krvi.

Trippsin u krvi ispituje se radioimunskom metodom, pa se analiza naziva "imunoreaktivni tripsin" ili IRT (Imunoreaktivni tripsingen).

Sva novorođenčad treba testirati na imunoreaktivni tripsin u krvi uzetu iz pete između 76-92 sata života. Rana dijagnoza i liječenje cistične fibroze poboljšavaju kvalitetu života, sprječavaju razvoj teških komplikacija, dodaju godine života.

Prvi test tripsina s pete novorođenčeta otkriva veliki broj lažno pozitivnih (precijenjenih) rezultata, pa se analiza ponavlja za 21 dan života.

Za ostale testove na novorođenčetu, pogledajte članak "Novorođenče - Kako i kada uzeti testove?".

Cistična fibroza

Cistična fibroza najčešća je urođena bolest kavkaske rase. Kao rezultat mutacija u strukturama staničnih kanala koji transportiraju klor, natrij i vodu, nastaje gusta sluz. Začepava kanale bronha, gušterače, jetre, testisa.

Gen za cističnu fibrozu prenosi se s generacije na generaciju, ali ne obolijevaju svi.

Neispravni CFTR gen (regulator transmisijske transmisijske cistične fibroze) nalazi se na dugom kraku kromosoma 7. Poznato je oko 1000 mutacija, ali u 68% bolesnika mutacija ΔF508.

Dobni simptomi cistične fibroze:

  • u novorođenčadi - opstrukcija mekonija, produljena fiziološka žutica, nedovoljno povećanje tjelesne težine (djeca mlađa od 1 mjeseca ne dosegnu tjelesnu masu), smanjeni ukupni protein i albumin u krvi, edemi, metabolička acidoza
  • u dojenčadi - zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju, povećani apetit, masna stolica (često se ispituje na netoleranciju na kravlje mlijeko, celijakiju), rektalni prolaps
  • u predškolskog uzrasta - kratki rast, tipični prsti, česte upalne bolesti dišnih putova - sinusitis, bronhitis, upala pluća, u odraslih - azoospermija (potpuna odsutnost sperme u analizi sperme, u nekim slučajevima jedini simptom), učestali kašalj, bronhiektazija, polipi u nosu

Manifestacije cistične fibroze

  • respiratorni sustav - kronični bronhitis, pneumonija, atelektaza, stvaranje bronhiektazije, povraćanje kod djece pri gutanju sluzi, uporni kašalj, periodično povećanje tjelesne temperature, respiratorno zatajenje i njegove komplikacije (pneumotoraks, hemoptiza, plućna hipertenzija, plućno srce).
  • probavni sustav - uvećani trbuh na pozadini tankih ekstremiteta (paukov trbuh), voluminozna, masna, neugodna stolica, povećan apetit i loše debljanje (posebno vidljivo pri prelasku iz dojenja), nedostatak vitamina A, D, E, K, elementi u tragovima, rektalni prolaps, sindrom distalne crijevne opstrukcije, 10-15% se rodi s mekonijalnom opstrukcijom
  • hepatopankreasni sustav - opstrukcija bilijarnog trakta s prelazom u cirozu jetre i portalna hipertenzija, kolestatska žutica, gastroezofagealni refluks, rekurentni pankreatitis, insuficijencija gušterače

Algoritam dijagnoze cistične fibroze

  1. analiza imunoreaktivnog tripsina u krvi (3 dana života)
  2. ponovna analiza imunoreaktivnog tripsina (21 dan života)
  3. znojni test
  4. Dijagnostika DNK za otkrivanje mutacija

Dvostruko određivanje tripsina u krvi kod novorođenčadi omogućuje identifikaciju 95-98% bolesnika s cističnom fibrozom.

Propisan je test za imunoreaktivni tripsin

  • sva novorođenčad - u programu probira novorođenčadi
  • s pozitivnim testom znoja s procjenom sadržaja klorida znojnice
  • sumnja na kroničnu insuficijenciju gušterače
  • diferencijalna dijagnoza sindroma malapsorpcije (oslabljena apsorpcija u crijevima)

Koji su simptomi imunoreaktivnog tripsina u krvi??

  • česti bronhitis, upala pluća
  • bronhiektatička bolest
  • fekalna (mekonijska) opstrukcija crijeva u novorođenčadi
  • česte masne stolice
  • loše debljanje

Dešifriranje analize imunoreaktivnog tripsina u krvi

  • na prvom IRT studiju

- manje od 30 mg / l - negativan rezultat, ponovna analiza se ne provodi

- više od 60 mg / l - rezultat je pozitivan, potrebna je ponovna analiza

  • u drugoj IRT studiji

- manje od 30 mg / l - rezultat je negativan, druga ispitivanja se ne provode

- više od 30 mg / l - rezultat je pozitivan, potrebno je dodatno ispitivanje - znojni test, DNK ispitivanje

Imajte na umu da svaki laboratorij, točnije laboratorijska oprema i reagensi, imaju svoje standarde. U obliku laboratorijskih istraživanja, oni idu u grafikon - referentne vrijednosti ili norme.

Imunoreaktivni tripsin u krvi novorođenčadi (test za urođenu cističnu fibrozu)

Sav sadržaj iLive-a provjerava medicinski stručnjaci kako bi se osigurala najbolja moguća točnost i dosljednost s činjenicama..

Imamo stroga pravila za odabir izvora informacija i pozivamo se samo na ugledna mjesta, akademske istraživačke institute i, ako je moguće, dokazana medicinska istraživanja. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Interaktivne poveznice za takve studije..

Ako mislite da je bilo koji od naših materijala netačan, zastario ili na drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Cistična fibroza (cistična fibroza) prilično je česta bolest. Cistična fibroza nasljeđuje se autozomno recesivno, otkriva se u 1 od 1.500 do 2.500 novorođenčadi. U vezi s ranom dijagnozom i učinkovitim liječenjem, bolest se više ne smatra svojstvenom samo u djetinjstvu i adolescenciji. S poboljšanjem metoda liječenja i dijagnoze, sve veći broj pacijenata dostiže odraslu dob. Trenutno 50% pacijenata preživi do 25 godina. Glavna metoda rane postnatalne dijagnoze cistične fibroze je određivanje koncentracije tripsina u krvnom serumu novorođenčadi.

Referentne vrijednosti (norma) koncentracije imunoreaktivnog tripsina u serumu

Imunoreaktivni tripsin, mcg / l

Krv iz pupkovine

Povećanje koncentracije tripsina u krvnom serumu djece u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja ukazuje na prisutnost cistične fibroze, pa se stoga određivanje ovog pokazatelja smatra učinkovitom metodom probira. Kako bolest napreduje i razvija se istinska insuficijencija gušterače, koncentracija tripsina u krvnom serumu opada..

Copyright © 2011 - 2020 iLive. Sva prava pridržana.

Trippsin je norma u krvi

Nasljedne bolesti Ovaj članak govori o screening studijama novorođenčadi koja se provode u europskim zemljama uz pristanak njihovih roditelja. Među svim laboratorijskim pretragama, ovi testovi se rade najčešće. Radi praktičnosti, dobili su kombinirani naziv - "skrining uzoraka kapi krvi novorođenčadi", koji je prethodno označen kao "Guthriejev test".

Da bi se proveo pregled kapi uzoraka krvi u novorođenčadi, potreban je jedan uzorak kapilarne krvi s pete na 5-8 dan života. Uzorkovanje krvi obavlja udomiteljica ili primalja. Uzete kapi krvi nanose se na posebni filtrirni papir, koji je uključen u "kapljičnu" karticu novorođenčeta, a zatim se šalju u specijalizirani laboratorij.

Glavni zadatak ovog pregleda je identificirati novorođenčad s visokim rizikom ili oboljeti od jedne od pet rijetkih i ozbiljnih nasljednih patologija: fenilketonurija, urođena hipotireoza, cistična fibroza, nedostatak acil-CoA dehidrogenaze sa srednjom dužinom lanca, bolest srpastih stanica. Rana dijagnoza i pravovremeno liječenje omogućuju značajno ublažavanje tijeka ovih bolesti, a ponekad i spašavanje života djeteta.

U nastavku ćemo ukratko pregledati ove patologije i analize s kojima se mogu identificirati. Za bolje razumijevanje materijala, potrebno je razmotriti opća pitanja screeninga koja su opisana u članku "Programi za provjeru i screening"..

Program probira za otkrivanje nasljednih bolesti u novorođenčadi metodom "pada krvi"

Učinkovitost ovog screening programa, kao i ostalih nacionalnih programa, ovisi o usklađenosti sa standardima kvalitete i vremenu svake faze. Standardi zahtijevaju da laboratoriji provedu probirne testove, uključujući ponovljena (ako je potrebno) u roku od 4 dana od datuma uzimanja uzorka krvi. Dobivanje pozitivnog rezultata analize obvezuje laboratorijsko osoblje istog dana obavijestiti koordinacijsku skupinu medicinske ustanove. Koordinacijska skupina zauzvrat bi trebala organizirati hitnu (u najboljem slučaju sljedećeg dana) obitelj bolesnog djeteta medicinsku ustanovu kako bi se proveli dodatni dijagnostički postupci i odgovarajuće konzultacije. Dijagnoza se mora potvrditi u skladu s protokolom u roku od nekoliko dana. Sukladnost s odobrenim standardima podrazumijeva početak liječenja bolesnog djeteta u dobi od 2-4 tjedna. Ako liječenje kasni, dijete može razviti nepovratne promjene koje vode u invalidnost..

Uzorkovanje krvi

Prvi korak probirnog programa je uzimanje uzorka krvi od novorođenčeta, koje bi trebala udomiteljica ili babica obaviti nakon dobivanja informiranog pristanka roditelja. Slijede standardne radnje opisane u posebnim protokolima:

  • Uzorkovanje krvi vrši se 5. dana života. U nekim se slučajevima (kao iznimka) ograda provodi između 5 i 8 dana života (rođendan se smatra nultim danom)
  • Sve detaljne informacije o djetetu upisuju se u posebnu karticu. Važno je točno upisati identifikacijski broj djeteta (prema NHS - UK National Health Service). Ako u priloženoj dokumentaciji nema identifikacijski broj ili druge važne informacije, laboratorija može odbiti prihvat uzorka krvi

Slika 1. Karta "baci" novorođenčeta

  • Djetetova peta, iz koje se uzima krv, mora biti čista i suha (izmet djeteta, koji može doći na pete, sadrži veliku količinu tripsina, komponente koja se određuje u krvi prilikom pregleda na cističnu fibrozu; ako je krv kontaminirana izmetom, to može uzrokovati lažno pozitivan rezultat)
  • Za probijanje kože preporučuje se upotreba automatskog penettora koji prodire do dubine ne veće od 2 mm. Probijanje treba napraviti u plantarnoj (donjoj) površini pete, a ne u stražnjem dijelu (možete dodirnuti calcaneus)
  • Krv bi trebala slobodno teći, bez ikakvog pritiska. Dobiveni uzorci krvi moraju se pravilno primijeniti po jedna kap na svaki dio karte označen odgovarajućim krugom. Istovremeno se kartica za ispuštanje ne može pritisnuti na kožu - krv bi trebala slobodno kapati na papir, potpuno namočivši svaki krug. Nedovoljna količina krvi (nekoliko malih kapi unutar svakog kruga) može poslužiti kao razlog za laboratoriju da odbije uzeti ovaj uzorak. Prekomjerna količina primijenjene krvi (ako se kapljice krvi preklapaju) može uzrokovati lažni rezultat
  • Prije nego što stavite "kapljičnu" karticu s dobivenim uzorcima u plastičnu vrećicu, morate biti sigurni da je krv u potpunosti suha. Zatim se istog dana u laboratoriju šalje kartica s uzorcima krvi. Prema trenutnim standardima, uzorke krvi laboratorij mora primiti najkasnije u roku od 3 dana od datuma uzimanja.
  • Ako je dijete podvrgnuto transfuziji krvi (transfuzija krvi) prije uzimanja uzorka na skrining, rezultati analize za bolest srpastih stanica (anemija) mogu biti lažni (to se odnosi na nedonoščad i novorođenčad smještene u jedinicu intenzivne njege zbog različitih patologija). U ovom se slučaju uzorkovanje krvi radi probira vrši odmah po prijemu u jedinicu intenzivne njege, što znači da će djetetu možda trebati transfuzija krvi prije navršene 5 godine života. Ti se uzorci krvi šalju u laboratorij s oznakom „pre-transfuzija“ i šalju u laboratorij zajedno s uzorcima uzetim u određeno vrijeme (ako je dijete ipak izvršilo transfuziju krvi). Ako transfuzija krvi nije provedena, uzorci krvi prije "transfuzije" ne šalju se u laboratorij. Uz to, na kartici moraju biti navedeni svi slučajevi transfuzije krvi.

PATOLOGIJE IDENTIFIKIRANE METODOM KRVNOG DROGA

fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je nasljedna bolest koju karakterizira poremećen metabolizam aminokiselina, uglavnom fenilalanin (FA; esencijalna aminokiselina). Patologija se javlja kod otprilike 1: 10 000 novorođenčadi.

Aminokiseline (23 aminokiseline su važne za ljudsko tijelo) građevinski su materijal svih proteinskih spojeva. Fenioalanin, kao i neke druge aminokiseline, ne može se sintetizirati u ljudskom tijelu i mora doći iz hrane. Takve se aminokiseline nazivaju esencijalnim. Odnosno, fenilalanin ulazi u ljudsko tijelo samo putem proteinske hrane. Zauzvrat, ljudsko tijelo je u stanju sintetizirati (stvoriti) neke aminokiseline - zamjenjive aminokiseline. Tirozin, koji spada u skupinu esencijalnih aminokiselina, nastaje iz fenilalanina (te aminokiseline su slične po svojoj kemijskoj strukturi). Biokemijska reakcija u kojoj se odvija proces pretvorbe fenilalanina u tirozin odvija se u hepatocitima (jetrene stanice) i kontrolira se aktivnost enzima fenilalanin hidroksilaza (FAG).

Fenilketonurija nastaje kao rezultat mutacije (genetske oštećenja) gena odgovornog za sintezu fenilalanin hidroksilaze. Kao rezultat, dolazi do smanjenja aktivnosti ili odsutnosti fenilalanin hidroksilaze (ovisno o mutaciji). U ovom slučaju, intenzitet pretvorbe fenilalanina u tirozin u potpunosti izostaje.

Fenilketonurija se nasljeđuje na autosomno recesivni način - dijete mora naslijediti dvije kopije mutantnog fag gena (jedan gen od majke, drugi od oca). Ako dijete naslijedi samo jednu kopiju mutirajućeg gena, bolest se ne javlja - to je samo nosač. Ako je mutirani gen prisutan u oca i majke, vjerojatnost da će imati dijete s fenilketonurijom je 25% (1 šansa od 4).

S fenilketonurijom fenilalanin se nakuplja u krvi i tkivima. Dio fenilalanina pretvara se u fenilketone koji se izlučuju mokraćom, od čega je, zapravo, i ova patologija dobila ime (prisutnost fenilketona u urinu naziva se fenilketonurija, što je ujedno i glavni dijagnostički znak bolesti). Ali najveća opasnost od fenilketonurije povezana je sa nakupljanjem fenilalanina u mozgu. Bez pravodobnog liječenja, koje treba što prije propisati, fenilketonurija će izazvati trajne disfunkcije mozga i središnjeg živčanog sustava (konvulzije, mentalni poremećaji, smanjena inteligencija, autizam itd.). Kod ove djece i adolescenata mogu se javiti ozbiljni problemi u ponašanju i psihijatriji..

Budući da se fenilalanin opskrbljuje samo hranom, glavni tretman za fenilketonuriju uključuje isključenje ove aminokiseline iz prehrane bolesnog djeteta. Slijedeći dijetu u ranoj dobi omogućuje izbjegavanje oštećenja mozga i sprečavanje razvoja neurofizioloških poremećaja uzrokovanih fenilketonurijom. Dijeta treba sadržavati hranu s malo proteina koja ne sadrži (ili gotovo ne sadrži) fenilalanin. Ista ograničenja moraju se pridržavati u adolescenciji, a u idealnom slučaju - cijeli život. Učinkovitost dijeta i praćenje tijeka bolesti provode se redovitim uzimanjem krvnih pretraga na sadržaj fenilalanina u krvi.

Screening test na fenilketonuriju

Razina fenilalanina (ako je potrebno, i tirozina) u krvi određuje se metodom tandem masene spektrometrije, koja vam omogućuje da u nekoliko minuta izmjerite koncentraciju aminokiselina u uzorku kapi u krvi (broj uzoraka može biti i do 600 dnevno). Metoda se također može koristiti za istodobno određivanje u uzorku krvi svih aminokiselina i različitih posrednih metabolita. Stoga se tandem masa spektrometrije smatra potencijalnom metodom za provjeru ostalih urođenih poremećaja metabolizma (poput nedostatka acil-CoA dehidrogenaze sa srednjom dužinom lanca).

Koncentracija fenilalanina u krvi zdravog novorođenčeta iznosi 50-110 μmol / L. Tešku "klasičnu" fenilketonuriju karakterizira porast razine fenilalanina do 1000 µmol / L i više (manje teški oblici PKU-a praćeni su nižom koncentracijom FA).

Rezultat screening testa smatra se negativnim ako je početna analiza pokazala razine fenilalanina ispod 200 μmol / L. Ova razina fenilalanina određena je u većini uzoraka krvi, pa su isključeni iz daljnjih istraživanja. Ako razina fenilalanina prelazi 200 µmol / L, uzorak krvi se ponovno analizira (razine fenilalanina i tirozina određuju se drugim pregledom). Razine fenilalanina do 240 µmol / L (bez obzira na razinu tirozina) smatraju se negativnim rezultatom ponovljenim analizama. Kod razine fenilalanina iznad 240 µmol / L i razine tirozina ispod 240 µmol / L (tj. Razina tirozina nije povećana), rezultat se smatra pozitivnim. Takvi pokazatelji daju razlog za pretpostavku prisutnosti PKU-a. Ako su i fenilalanin i tirozin povišeni, rezultat ispitivanja smatra se negativnim..

Cistična fibroza

Cistična fibroza (Cystic fibrosis) jedna je od najozbiljnijih naslijeđenih patologija koja je rezultat mutacije gena odgovornog za kodiranje sinteze proteina, a koja se naziva regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze (MTRP). Patologiju karakterizira oštećenje endokrinih žlijezda i teška kršenja dišnog sustava. Bolest se javlja kod otprilike 1 na 2.500 novorođenčadi.

Cistična fibroza nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To jest, da bi se pojavila patologija, dijete mora naslijediti dvije kopije mutirajućeg gena - jedan gen od oca i majke. Kad se nasljedi samo jedan gen, dijete će biti zdrav prijenosnik bolesti. Ako je mutirani gen prisutan u oca i majke, vjerojatnost da će imati dijete sa cističnom fibrozom je 25% (1 šansa od 4). U predstavnika nekavkaske rase ova se nasljedna bolest puno rjeđe javlja..

Mutacija regulatora provodljivosti cistične fibroze transmembrane dovodi do kršenja funkcije MTPP proteina ili njegove potpune odsutnosti. Taj se protein nalazi na membrani stanica sekretornog epitela koji čine žlijezde ljudskog tijela. Zadatak ovog proteina je reguliranje transporta tekućine i iona (klorida, iona, itd.) Kroz staničnu membranu. Pomoću ove funkcije osigurava se normalna sekretorna aktivnost žlijezda. Viskoznost i volumen sekrecije sluznice dišnog sustava ovise o funkciji proteina MTPP. Kod cistične fibroze viskoznost sluznice se značajno povećava, što je uzrok patoloških poremećaja u plućima gušterače i crijeva.

Ako se dijete rodi s cističnom fibrozom, jedini rani simptom je opstrukcija mekonija, koja se nalazi samo u 10-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom (Mekoniy je izvorna stolica, što je polu-tekuća tvar tamnozelene boje koja se izbaci iz crijeva novorođenčadi u prvim satima života). Kod cistične fibroze mekonij ima vrlo gustu konzistenciju i može izazvati opstrukciju distalnog dijela tankog crijeva, zbog čega dijete razvija povraćanje (u ovom slučaju može biti potrebna operacija).

Djeca s cističnom fibrozom tijekom prvih godina života zaostaju u fizičkom razvoju. Zaostajanje je uzrokovano nedovoljnim unosom enzima gušterače u crijeva zbog prekomjerne viskoznosti pankreasnog soka i njegove začepljenja dušnika. Kao rezultat nedostatka soka gušterače, crijevo ne može u potpunosti apsorbirati hranu, što uzrokuje nedostatak prehrambenih komponenata i, kao rezultat, poremećaje u razvoju.

Visoka viskoznost bronhijalne sekrecije komplicira proces uklanjanja bakterija iz dišnih putova, zbog čega djeca s cističnom fibrozom pate od opetovanih bolesti dišnog sustava s progresivnim ireverzibilnim oštećenjima pluća. Poremećena funkcija pluća uzrokuje preranu smrt u odraslih s cističnom fibrozom.

S cističnom fibrozom u novorođenčadi vrlo koncentriran (slani) znoj. Unatoč činjenici da ovaj simptom nema značajan klinički značaj, omogućuje potvrđivanje prisutnosti ove patologije, jer se u znoju može odrediti visoka koncentracija soli.

Unatoč činjenici da se cistična fibroza još uvijek ne može liječiti, razumijevanje patofizioloških procesa ove bolesti i učinkovita terapija mogu značajno poboljšati kvalitetu i životni vijek pacijenata. Ova je bolest prvi put opisana 1938. godine. Tada je većina djece s cističnom fibrozom umrla u prvoj godini života. Prosječni životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom 90-ih godina prošlog vijeka već je bio 31 godina. Danas takvi pacijenti mogu živjeti i do 50 godina. Važnu ulogu u tome igra rana dijagnoza i naknadna terapija, započeto u prvim tjednima života.

Screening test za cističnu fibrozu

Ova analiza uključuje mjerenje razine tripsina u krvi i, ako je potrebno, DNK analizu. Trippsin je probavni enzim koji se sintetizira u gušterači iz proenzima (neaktivnog enzima) tripsinagena. Glavna funkcija tripsina je razgradnja proteina i peptida, kao i sudjelovanje u procesu hidrolize estera. U novorođenčadi s cističnom fibrozom povećava se razina tripsina u krvi zbog oštećenja gušterače. Kako patologija napreduje, kod starije djece koncentracija tripsina u krvi smanjuje se ispod normalne. Analiza, koja je dio probirnog programa novorođenčeta, naziva se „imunoreaktivni tripsin“ (RTI), jer se tripsin u krvi određuje imunološkom reakcijom pomoću antitijela koja reagiraju samo s ovim enzimom.

U zdrave novorođenčadi normalan indeks RTI je 20 ng / ml; u bolesnika s cističnom fibrozom, vrijednost imunoreaktivnog tripsina često prelazi 100 ng / ml. No, uzrok visoke vrijednosti IKT-a nije uvijek cistična fibroza, stoga se u slučaju visokog tripsina provodi sljedeći skrining - DNA analiza koja vam omogućuje utvrđivanje odgovarajućih genetskih poremećaja.

Prvo, svi uzorci krvi prolaze imunološki test. Ako vrijednost RTI ne prelazi 60 ng / ml, rezultat se smatra negativnim. Takve vrijednosti sadržaja tripsina karakteristične su za većinu novorođenčadi, stoga su isključene iz daljnjeg pregleda. Uzorci krvi u kojima je RTI preko 60 ng / ml podvrgnuti su drugom imunološkom ispitivanju. Ako oba pokazatelja ne prelaze 70 ng / ml, rezultat se smatra negativnim. Ako se ustanovi da je koncentracija tripsina veća od 70 ng / ml, uzorci krvi testiraju se na DNK..

DNK ispitivanje radi probira na cističnu fibrozu uključuje proučavanje 30 najčešćih mutacija gena za regulaciju provodljivosti cistične fibroze, što zajedno čini 90-95% svih slučajeva cistične fibroze. Poznato je više od 1600 takvih mutacija ovog gena, no odrediti ih sve nije preporučljivo. Rezultat analize smatra se pozitivnim ako se utvrde dvije mutacije (po jedna od svakog roditelja). Ako se utvrdi samo jedna mutacija, to se smatra zdravim stanjem nosača. Imajte na umu da u nekim slučajevima identifikacija jedne mutacije može značiti da je novorođenče bolesno od cistične fibroze, ako je druga mutacija jedna od rijetkih (za koju nije provedena analiza).

Kako bi se dobio konačni rezultat probira, provodi se još jedno istraživanje o sadržaju tripsina u krvi pomoću IRT-a. Vrijednost RTI manja od 120 ng / ml znači "vjerojatni prijevoz"; IRT više od 120 ng / ml - "vjerojatna prisutnost cistične fibroze". Ako DNK test nije pokazao nikakve mutacije, to znači ili prisutnost dviju rijetkih mutacija (tj. Prisutnost cistične fibroze), ili potpuno odsustvo bilo kakvih mutacija (odsutnost bolesti). Istovremeno se provodi IRT kao što je gore opisano..

Kongenitalna hipotireoza

Kongenitalna hipotireoza (VH) je patologija štitne žlijezde koja se javlja odmah po rođenju, karakterizirana djelomičnim nedostatkom ili potpunom odsutnošću hormona štitnjače. Bolest se javlja kod otprilike 1 od 3.500 novorođenčadi.

Kongenitalna hipotireoza javlja se iz dva razloga - kršenje razvoja štitne žlijezde (80-85% slučajeva) i genetski defekt (10-15%), u kojem se smanjuje proizvodnja hormona štitnjače. Najčešće abnormalnosti u razvoju štitnjače u novorođenčadi uključuju hipoplazija (smanjivanje) štitne žlijezde, ektopija (lokalizacija oborene štitne žlijezde na netipičnim mjestima) i ageneza (potpuna odsutnost) štitne žlijezde. Navedene anomalije nisu uzrokovane genetskim poremećajima - one se javljaju sporadično u fazi embrionalnog razvoja. Razlozi razvoja takvih anomalija nisu utvrđeni.

Kršenje sinteze hormona štitnjače može se dogoditi zbog genetskih oštećenja. Mutacije obično utječu na gen odgovoran za kodiranje enzima tireoperoksidaza (TPO). Peroksidaza štitnjače uključena je u prvu fazu sinteze štitnjačnih hormona (odnos joda prema tirozinu) (vidjeti članak „Fiziologija štitnjače i hormoni štitnjače“). U slučaju genetskog oštećenja, TPO aktivnost opada, što dovodi do smanjenja sinteze hormona štitnjače.

U rijetkim slučajevima kongenitalna hipotireoza nastaje ne zbog abnormalnosti u razvoju štitnjače ili poremećene sinteze hormona štitnjače u zdravoj žlijezdi, već zbog oštećenja hipofize, što rezultira kršenjem (padom) u sintezi štitnjače-stimulirajućeg hormona (TSH). Hormon koji stimulira štitnjaču regulira sintezu hormona štitnjače. Imajte na umu da test probira opisan u ovom članku nije namijenjen otkrivanju ovih rijetkih patologija..

Nenormalnosti koje su uzrokovale urođenu hipotireozu trajne su i zahtijevaju liječenje tijekom života. Postoje slučajevi kada je prirođena hipotireoza prolazne (privremene) prirode i dijete se oporavlja tijekom prvih godina života. Često se prolazna kongenitalna hipotireoza javlja kod nedonoščadi. Pomoću probira mogu se otkriti i prolazni i trajni urođeni hipotireoza..

Hormoni štitnjače igraju vrlo važnu ulogu u razvoju djeteta (i ne samo nakon njegovog rođenja, već i tijekom razdoblja intrauterinog razvoja). Tijekom prenatalnog razvoja, nedostatak hormona štitnjače u plodu nadoknađuje se pomoću štitnjačinih hormona majke, koji ulaze kroz placentarnu barijeru. Nakon rođenja, razvoj djeteta (fizički i mentalni) ovisi o sposobnosti njegove štitne žlijezde da sintetira dovoljnu količinu ovih hormona. Ako se dijete rodilo s hipotireozom, bez obzira na uzrok njegove pojave, to može biti uzrok tjelesne i duševne invalidnosti. I što se kasnije otkrije hipotireoza, to su još gore posljedice..

U pravilu se u ranim fazama urođena hipotireoza javlja bez ikakvih simptoma. Teški oblik urođene hipotireoze kod novorođenčadi može se očitovati nespecifičnim znakovima i simptomima: poteškoće sisanja, letargija, povećanje trajanja fiziološke žutice, konvulzije.

Pravodobnim imenovanjem zamjenske terapije (u prva 2-3 tjedna djetetova života) moguće je osigurati potpuni fizički i mentalni razvoj. Budući da prirođena hipotireoza nema specifične simptome, točna dijagnoza može se postaviti samo krvnim testom, koji se preporučuje tijekom prvog tjedna života. budući da ljudskom tijelu stalno trebaju hormoni štitnjače, za održavanje zdravlja potrebno je uzimati pripravke levotiroksina za život.

Screening test kongenitalne hipotireoze

Screening test za urođenu hipotireozu uključuje utvrđivanje razine hormona koji stimulira štitnjaču (TSH) u uzorcima krvi. Hormon koji stimulira štitnjaču je hormon hipofize koji sudjeluje u regulaciji izlučivanja hormona štitnjače (vidi članak „Fiziologija štitnjače i hormoni štitnjače“), stoga se kod primarne hipotireoze koncentracija TSH u krvi uvijek povećava.

Tijekom porođaja koncentracija TSH u krvi novorođenčeta naglo raste i postupno se vraća u normalu u prvim danima života. Na 5-8. Dan života razina TSH smanjuje se na 5 mU / l i niže. U kongenitalnom hipotireoidizmu koncentracija TSH u ovom trenutku prelazi 20 mU / l (u blagim oblicima hipotireoze - 10-20 mU / l). Ako je koncentracija TSH u krvi manja od 8 mU / L, rezultat screening testa smatra se negativnim (ta se vrijednost utvrđuje kod većine novorođenčadi), što omogućava da se isključi iz daljnjeg probira. Kod koncentracije TSH iznad 8 mU / L, uzorci krvi podvrgavaju se dvama ponovljenim analizama. Ako sve tri analize pokazuju vrijednost TSH ispod 10 mU / L, rezultat se smatra negativnim. Ako sve tri analize imaju razinu TSH veću od 20 mU / L, rezultat probira smatra se pozitivnim. Zaključak "granično stanje" dan je u slučaju kada analize pokazuju sukobljene pokazatelje razine TSH - 10-20 mU / l. Ako se utvrdi granično stanje u roku od 7 dana, u novorođenčadi se obavlja uzorkovanje krvi radi ponovljene analize. S razinom TSH do 10 mU / L na reanalizi, rezultat probira smatra se negativnim, a razina TSH iznad 10 mU / L - pozitivna.

Ako se beba rodila prerano (u periodu kraćem od 32 tjedna), screening zahtijeva ponovljeno uzorkovanje uzorka krvi 28. dana života (ako je dijete ranije otpušteno iz bolnice, uzorkovanje krvi obavlja se na dan otpusta). U ovom se slučaju rezultat probira smatra negativnim ako je TSH manji od 10 mU / l, ako je razina TSH-a iznad 10 mU / l - pozitivno.

Nedostatak acetil CoA dehidrogenaze srednjeg lanca

Patologija Nedostatak acetil-CoA dehidrogenaze prosječne duljine lanca (DCASD) nalazi se u otprilike 1 na 10 000 novorođenčadi. Bolest karakterizira kršenje procesa oksidacije masnih kiselina, zbog čega tijelo može dobiti energiju iz zaliha masti (depoa) tijekom stresa ili gladovanja. Acetil-CoA dehidrogenaza prosječne dužine lanca je enzim koji sudjeluje u oksidaciji masnih kiselina, točnije u procesu β-oksidacije. Manjak ovog ključnog enzima uzrokovan je mutacijom (nasljedna oštećenja) gena odgovornog za kodiranje acetil-CoA dehidrogenaze. Kao rezultat toga, dolazi do nenormalnog nakupljanja masnih kiselina i njihovih metabolita. Takvo nakupljanje može uzrokovati akutni metabolički poremećaj i smrt..

DKASD se, kao urođena hipotireoza i cistična fibroza, nasljeđuje na autosomno recesivno; to jest, dijete mora naslijediti gen od oba roditelja (nasljeđivanje jednog mutanta i jedan normalan gen određuje zdrav prijevoz). U slučaju kada su majka i otac nositelji mutantnog gena, vjerojatnost 1 od 4 da će se dijete roditi s DKASD-om.

Budući da se enzim acetil CoA dehidrogenaza koristi samo u uvjetima stresa i gladi, DKASD ima kliničke manifestacije ne kod sve djece. Ali u uvjetima stresa ili poremećaja prehrane uzrokovanih, na primjer, infekcijom, DKASD se može manifestirati kao ozbiljna akutna patologija.

Izrazita karakteristika DKASD-a je nenormalno niska razina produkata oksidacije masnih kiselina (ketona) i glukoze (hipoglikemija). Takva anomalija metabolizma - hipoketonska hipoglikemija - popraćena je nakupljanjem amonijaka i metaboličkom acidozom. Pacijent može osjetiti grčeve, oštećenja središnjeg živčanog sustava (mozga) i komu. Takvi metabolički poremećaji uzrokuju brzi fatalni ishod u oko 25% slučajeva; u preostale bolesne djece nastaju trajni neurološki nedostaci.

Glavni tretman DKASD-a je dijeta. Djeca s ovom bolešću ne bi trebala dugo gladovati, a tijekom razdoblja bolesti trebala bi konzumirati dovoljnu količinu ugljikohidrata. U nekim slučajevima bolesno dijete može trebati hospitalizaciju za parenteralnu prehranu (unošenje hranjivih tvari zaobilazeći gastrointestinalni trakt intravenskom infuzijom). Također, iz prehrane treba isključiti hranu koja sadrži masti (trigliceridi) prosječne dužine lanca.

Prije uvođenja ovog skrining testa, DKASD je dijagnosticiran samo s razvojem gore opisanih ozbiljnih poremećaja. Rana dijagnoza i dijeta mogu pomoći u sprečavanju potencijalno opasnih kriza.

DKASD probirni test

Krvni test uključuje utvrđivanje razine dva metabolita masnih kiselina - oktoalkarnitina i dekanoilkarnitina - tandemskom masenom spektrometrijom. Oktoalkarnitin se sastoji od 8-atomske oktanske masne kiseline, a decanoalkarnitin se sastoji od 10-atomske. Stoga su ovi metaboliti označeni C8 i C10..

Rezultat probira smatra se negativnim ako je razina C8 u krvi ispod 0,4 µmol / L. Takav pokazatelj C8 određen je kod većine novorođenčadi, što omogućava da se oni isključe iz daljnjeg pregleda. S pokazateljem C8 ≥ 0,4 µmol / L, uzorak krvi dvaput se podvrgava ponovljenoj analizi u kojoj je koncentracija dva metabolita, C8 i C10, već određena. Ako su tri analize pokazale koncentraciju C8 1, rezultat je pozitivan ako je "Krvni test: Crvena krvna zrnca, Hemoglobin, Indeksi crvenih krvnih zrnaca"). Hemoglobin je molekula proteina, koja se sastoji od četiri lanca aminokiselina, koji, u stvari, čine proteinski dio molekule - globin. Svaki od ovih lanaca aminokiselina povezan je s malom skupinom - hemeom. U središtu svake skupine hema je atom željeza u obliku Fe 2+. Ako slijed aminokiselina u globinskim lancima može varirati s nastajanjem a, β, γ i δ podjedinica, tada struktura hema ostaje konstantna. Dakle, oko 97% hemoglobina je hemoglobin A, koji sadrži 2 α i β podjedinice. Preostalih 3% je hemoglobin A2 (sadrži 2 α i 2 sub podjedinice). U razdoblju intrauterinog razvoja i prvih mjeseci života fetalni hemoglobin nastaje uglavnom u tijelu djeteta, a sastoji se od 2 α i 2 γ podjedinica. Od trenutka rođenja nivo fetalnog hemoglobina postupno opada, a sinteza hemoglobina A raste. I do dobi od 2-6 mjeseci, razina fetalnog hemoglobina u tijelu djeteta je manja od 0,5% od ukupne količine hemoglobina. U vrijeme screening testa (5.-8. Dan života), sadržaj fetalnog hemoglobina je oko 75%, a razina hemoglobina A 25%.

Sinteza lanaca α, β, γ i δ kodirana je različitim genima. Mutacije ovih gena uzrokuju KKD.

Bolest srpastih stanica uzrokovana je mutacijom u genu odgovornom za kodiranje globinskog β lanca. Kao i drugi proteini, i globin β sastoji se od aminokiselina koje su povezane u određenom slijedu. Valin je šesta aminokiselina u ovoj molekuli. Mutacija gena kod srpastih staničnih bolesti dovodi do činjenice da je u šestom položaju aminokiselina valin zamijenjena aminokiselinom glutamin. Kao rezultat ove zamjene nastaje nenormalni hemoglobin S koji se sastoji od 2 normalne α-podjedinice i 2 nenormalne β-podjedinice. Kada nenormalni SCB gen naslijedi od samo jednog roditelja, kod novorođenčeta će polovica hemoglobina biti nominalni hemoglobin A, a druga polovica nenormalnog hemoglobina S. Ovo heterorozno stanje smatra se benignim i određuje se kao prijenos SKB-a. Otprilike 1 od 7 predstavnika negroidne rase iz Afrike i 1 od 8 predstavnika negroidne rase na Karibima su nositelji srpastih ćelija. U populaciji sjevernoeuropskog stanovništva učestalost SKB-a je otprilike 1: 500.

Sve trudnice u prvom tromjesečju trudnoće prolaze probirni test za prenošenje srpastih stanica. U slučaju pozitivnog rezultata ispitivanja, otac mora proći test. Kada nasljeđuje abnormalnu kopiju gena od oba roditelja, cjelokupni hemoglobin djeteta predstavljen je abnormalnim hemoglobinom S. Ovo stanje je definirano kao anemija srpastih stanica i dijagnosticira se u otprilike 80% slučajeva s srpastom stanicom. Postoje i drugi oblici CKD-a zbog nasljeđivanja mutirajućeg gena od jednog roditelja, a od drugog roditelja po rijetkoj anomaliji gena koji također uzrokuje oštećenje β-globina (u ovom slučaju dijete formira dvije vrste nenormalnog hemoglobina, a hemoglobin A je odsutan).

Tijekom deoksigenacije hemoglobin S polimerizira, što dovodi do promjene u strukturi membrane eritrocita - postaje krut. Crvene krvne stanice stječu karakterističan srpasti oblik (stoga je i ova patologija dobila ime). S obzirom na stanje krutosti, deformirana crvena krvna zrnca vrlo su osjetljiva na hemolizu (uništenje). Ako je životni vijek normalnih crvenih krvnih stanica približno 120 dana, tada su crvene krvne stanice koje sadrže hemoglobin S približno 15 dana. Tako se razvija hemolitična anemija.

Bolest srpastih stanica manifestira se tek nakon prestanka stvaranja fetalnog hemoglobina (koji ne sadrži β-globin) - u dobi od 3-6 mjeseci. Znakovi i simptomi CKD-a su promjenjivi - mogu se manifestirati umjereno, no kod većine bolesnika razdoblja relativno dobrog zdravlja (praćena samo kroničnom anemijom) zamijenjena su vrlo bolnim srpastim stanicama.

Kriza srpastih staničnih bolesti izaziva stres, pretjerani fizički napor, hipotermija, dehidracija, zarazne bolesti itd. Tijekom krize dolazi do pojačane hemolize i sekvestracije crvenih krvnih stanica u kapilarama unutarnjih organa (kostiju, slezini, mozgu, plućima). Upravo je sekvestracija glavni uzrok ozbiljnih komplikacija SDS-a. Mikrovaskulatura blokira srpaste stanice, čime ometa normalan protok krvi u tkiva. Deoksigenirane (oslobođene od kisika) srpaste stanice nepovratno su oštećene. Ako se hemoliza dogodi u mikrovaskulaturi mozga, pacijent može razviti cerebralnu ishemiju i moždani udar. Blokada žila očiju dovodi do oštećenja vida. Zbog infarkta koštane srži tijekom rasta kod male djece jedan nožni prst ili ruka mogu biti kraći od drugih.

Kod SKB-a zahvaćena je slezina, što je dijelom razlog visokog rizika zaraznih bolesti. U vrijeme kad se nije provodilo cijepljenje i profilaksa penicilina, česta pneumokokna sepsa bila je čest uzrok smrti u bolesnika s UCS-om u ranoj dobi..

Rana dijagnoza, praćenje i preventivno liječenje srpastih stanica može smanjiti broj komplikacija i smrtnost.

Screening test za srpaste stanice

Provođenje screening testa za SKB može se provesti pomoću dvije metode koje se mogu koristiti za prepoznavanje vrsta hemoglobina u uzorku krvi - tekućinska kromatografija i izoelektrično fokusiranje. Ove metode omogućuju nam utvrđivanje neznatnih razlika u strukturi hemoglobina A, A2, S i fetalnog hemoglobina. Screening otkriva prijenos SKB i anemiju srpastih stanica (s SKB, eritrociti sadrže uglavnom fetalni hemoglobin i jednake količine A i S hemoglobina; s srpastom anemijom, samo fetalni hemoglobin i hemoglobin S).

  • Prisutnost hemoglobina A - odsutnost SKB-a
  • Prisutnost hemoglobina A, S i fetalnog hemoglobina je prijenos mutiranih gena
  • Fetalni hemoglobin i hemoglobin S - anemija srpastih ćelija

Ovaj skrining omogućuje nam identifikaciju ostalih nenormalnih hemoglobina (C, E, D punjab, O arab) otkrivenih u SKB (uvjeti uzrokovani tim hemoglobinima razlikuju se od anemije srpastih stanica). Protokol probira zahtijeva da se otkrivena anomalija potvrdi drugom metodom (tj. Ako je rezultat dobiven izoelektričnim fokusiranjem, reanalizu treba provesti tekućom kromatografijom).

Za sve

Korisne informacije za sve.

Coprogram

Izmet - konačni proizvod koji proizlazi iz složenih biokemijskih procesa raspada hrane, apsorpcije produkata probave u gastrointestinalnom traktu i oslobađanja metaboličkih proizvoda iz crijeva. Procjena rada crijeva - izlučivanje sadržaja završnog dijela debelog crijeva - važna je za dijagnozu i procjenu učinkovitosti terapije za bolesti gastrointestinalnog trakta (GIT).

Proučavanje izmeta omogućuje vam dijagnosticiranje:

  • kršenje kiselinskih i enzimskih funkcija želuca;
  • kršenje enzimske funkcije gušterače;
  • oslabljena funkcija jetre;
  • prisutnost ubrzane evakuacije iz želuca i crijeva;
  • malapsorpcija u dvanaesniku i tankom crijevu;
  • upalni proces u probavnom traktu;
  • dysbiosis;
  • ulcerozni, alergijski, spastični kolitis.

Boja izmeta uglavnom je posljedica pigmenta sterkobilina. Promjena boje važan je dijagnostički znak mnogih bolesti.

Dakle, s opstruktivnom žuticom, kada prestaje dotok žuči u crijeva, izmet se promijeni.

Izmet crne boje kamena (melena) znak je krvarenja iz gornjeg probavnog trakta.

Crvena boja najčešće nastaje zbog primjene nepromijenjene krvi tijekom krvarenja iz debelog crijeva.

Od patoloških nečistoća u izmetu može se otkriti sluz, krv, gnoj, kao i helminti itd..

Mikroskopskim pregledom utvrđuju se glavni elementi izmeta:

mišićna vlakna, biljna vlakna, neutralna masnoća, masne kiseline i njihove soli, leukociti, crvena krvna zrnca, crijevne epitelne stanice, stanice raka, kao i sluz, protozoja, jaja helminta.

Normalni izmet je amorfna masa čestica ostataka hrane. U zdravih ljudi, polu-probavljena vlakna mišića i vezivnog tkiva, koji su ostaci proteinske hrane, sadrže se u vrlo malim količinama.

Veliki broj njih (kreatorrhea) dokaz je nedovoljne funkcije gušterače ili smanjene sekretorne funkcije želuca. Otkrivanje prekuhanih vlakana i škroba (amiloreja) karakteristično je za bolest tankog crijeva. Otkrivanje neutralne masti u stolici (steatorreja) - dokaz nedovoljne lipolitičke funkcije gušterače, neutralne masti i masne kiseline karakteristične su za oštećenje izlučivanja žuči.

Veliki broj leukocita u izmetu ukazuje na upalni proces u crijevima (dizenterija, ulcerozni kolitis). Da bi se utvrdili uzročnici crijevnih infekcija, potrebno je provesti bakteriološko istraživanje izmeta.

Analiza se vrši ako postoji sumnja na krvarenje iz bilo kojeg dijela gastrointestinalnog trakta.

Koristi se za otkrivanje "skrivene" krvi koja nije vidljiva tijekom mikroskopskog pregleda. Vrlo je osjetljiv na hemoglobin, tvar koja se nalazi u crvenim krvnim stanicama u crvenim krvnim stanicama. Skrivena krv nije normalna.

Pozitivna reakcija na "skrivenu" krv u izmetu primjećuje se s:

    • krvarenje iz desni;
    • krvarenje iz varikoznih vena jednjaka, želuca, crijeva;
    • ulcerozni i upalni procesi u želucu, crijevima;
    • hemoragična dijateza - skupina bolesti, čija je česta manifestacija hemoragični sindrom (sklonost ponovljenom intenzivnom produljenom, najčešće višestrukom, krvarenju i krvarenju);
    • polipoza - višestruki benigni tumori sluznice različitih dijelova crijeva.

Analiza je namijenjena utvrđivanju ukupnog sadržaja jednostavnih šećera (mono- i disaharida, bez saharoze) u izmetu.

Prisutnost ugljikohidrata u izmetu može biti posljedica nedostatka odgovarajućeg enzima u lumenu tankog crijeva i kršenja apsorpcije monosaharida kroz crijevnu stijenku u krv.

Analiza se koristi prije svega za otkrivanje nedostatka laktaze kod djece prve godine života koja doje ili primaju umjetne mliječne mješavine koje sadrže laktozu. Klinički znakovi nedostatka laktaze u dojenčadi mogu uključivati ​​labavu stolicu, često zelenkaste, crijevne kolike, osip na koži i druge manifestacije dijateze, pojačano stvaranje plinova (regurgitacija i nadutost) i nedovoljno debljanje s normalnim apetitom. Razlog povećanog sadržaja laktoze i drugih ugljikohidrata u izmetu može biti nedostatak funkcionalne aktivnosti gušterače, kao i crijevne infekcije i disbioza (prije svega, smanjenje sadržaja laktobacila i bifidobakterija). Analiza se vrši metodom Benedikta..

Za analizu je potrebna jedna žličica izmeta. Izmet se sakuplja s čiste površine koja ne apsorbira vlagu (polietilen, uljana tkanina, čisto opranu posudu ili lonac). Ne možete sakupljati izmet iz pelena, pelena, pelena itd. Izmet se stavlja u čistu staklenu posudu (na primjer, ispod hrane za bebe) ili plastičnu posudu (dostupnu u ljekarni) i dostavlja u laboratorij u roku od 4 sata.

Analiza tripsina.
Trippsin i njegova funkcija

Digestivni enzim Trypsin (tripsin) uključen je u razgradnju proteinskih peptona na manje elemente. Gušterača proizvodi ovaj enzim u obliku tripsinogena, koji je neaktivan, a tek se naknadno pretvara u tripsin kada drugi enzim, enteropeptidaza, djeluje na njega u dvanaesniku.

Grube kršenja u radu žlijezde mogu biti naznačene nedostatkom tripsina u izmetu. To se, posebno, događa s cističnom fibrozom žlijezde. Zauzvrat, ova ili druga patologija gušterače također se može razviti prilikom određivanja prisutnosti tripsina u izmetu..

Općenito, određivanje fekalija u fecesu nema nedvosmislenu dijagnostičku vrijednost, jer bakterije u njemu mogu pokazati širok izbor enzimske aktivnosti.

Više su indikativne studije sadržaja dvanaesnika dobivene konvencionalnim sondama, iako su kvantitativni udjeli ove mješavine u nizu tajni (žuči, sok gušterače itd.) Promjenjivi. Ova ispitivanja provode se kako bi se utvrdila aktivnost niza enzima koje gušterača proizvodi. Među njima su tripsin, kao i lipaza, amilaza, fosfolipaza A2, elastaza.

Tripsin testovi stolice

Međutim, određivanje fekalnog tripsina može se koristiti za važne dijagnostičke nalaze. Konkretno, klasična dijagnoza cistične fibroze prilično se lako uspostavlja s niskom aktivnošću tripsina u izmetu, premda je za cjelovitu sliku stvorena prisutnost kroničnog bronhopulmonalnog sindroma, slučajevi cistične fibroze u braći i sestara (braća i sestre, ali ne blizanci), crijevni sindrom i znojenje..

Da bi se utvrdila aktivnost tripsina u stolici, provodi se rentgenski test filma. Ako je filtrat razrijeđen manje od 1: 64 i izložen je rendgenskom filmu, tada, ako ga nema oštećenja, smatra se da se aktivnost fekalnog tripsina smanjuje. Ova je metoda već primjetno zastarjela, ali se još uvijek koristi, iako rijetko.

Preciznije informacije mogu se dobiti ispitivanjem znoj, kada se utvrde kloridi tekućine iz znoja. Ako se povišena razina klorida znoja potvrdi tri puta, tada se sa sigurnošću može reći da je dijagnoza cistične fibroze pouzdana.

Znojenje se stimulira elektroforezom pilokarpina s unutarnje strane podlaktice.

Općenito prihvaćen standard za ocjenjivanje funkcije gušterače, ovo je SPT - secrein-pancreosimine test. Ovdje su bikarbonati i enzimi određeni nakon iv primjene sekreta i pancreosimina i izravne stimulacije gušterače. Stanje žlijezde smatra se normalnim ako se utvrdi tripsin na najmanje 3 U / 30 min. Pored toga određuju se bikarbonati (maksimalno ne manje od 70 mmol / l), lipaza> 65000, amilaza> 12000 i steatorreja.Elastaza gušterače je enzim gušterače koji razgrađuje proteine ​​na aminokiseline, a zatim se apsorbiraju u krv. U obliku proenzima (proelastaze) on ulazi u dvanaestopalačno crijevo 12, gdje se aktivira tripsin i postaje elastaza.

elastaza-1 - molekulska masa od 30 tisuća, nalazi se u krvi u slobodnom obliku ili u kombinaciji s inhibitorom alfa-1 proteaze, stvara gušterača

elastaza-2 - molekulska masa 25 tisuća, unutar neutrofila.

Pri kretanju kroz crijeva s hranom masa se ne uništava i utvrđuje se njegova konstanta u izmetu. Po svojoj se strukturi razlikuje od enzima uzetih u obliku tableta u slučaju insuficijencije gušterače. Stoga analiza za elastazu stolice ne zahtijeva prekid u liječenju. Studija je visoko specifična i osjetljiva u slučaju insuficijencije gušterače..

Uz upalu gušterače, elastaza u velikim količinama ulazi u cirkulaciju i može se odrediti u krvi.

Akutni pankreatitis je hitan slučaj, upala gušterače. Glavna manifestacija je akutna bol u trbuhu, ponekad šok. U analizama je došlo do povećanja enzima gušterače u krvi i urinu. Često ima 2-20 slučajeva na 100.000 stanovnika godišnje.

akutna bol u trbuhu - u pupku, može se proširiti na leđa i bilo koji dio trbuha, traje od nekoliko sati do dana

vrućica

Kod kroničnog pankreatitisa sposobnost žlijezde za stvaranje probavnih enzima, a potom i hormona inzulina, postupno nestaje. Među razlozima na prvom mjestu je zlouporaba alkohola (75-90%). S druge strane - bolesti bilijarnog trakta, što ne priznaju svi znanstvenici, međutim, 30-50% bolesnika s patologijom žučnih puteva pate istovremeno s kroničnim pankreatitisom.

§ česte masne stolice

§ nadimanje i nadimanje (kao rezultat razgradnje bakterija ne probavljene i ne apsorbirane hrane)

§ edem - probava proteina je poremećena i razina ukupnog proteina i albumina u krvi pada

§ anemija - deficit B-12, manjak folne kiseline i nedostatak željeza

§ manja krvarenja na koži kao rezultat nedostatka vitamina K

§ osteoporoza i sklonost lomovima kostiju - posljedica nedostatka vitamina D

U kroničnom pankreatitisu provodi se analiza elastaze u izmetu, a u akutnom - u krvi.

§ sumnja na akutnu upalu gušterače

§ procjena uspješnosti liječenja akutnog pankreatitisa

§ kronične bolesti gušterače (kronična insuficijencija gušterače)

§ diferencijalna dijagnoza sindroma malapsorpcije (oslabljena apsorpcija u crijevima)

§ odložen razvoj djeteta, nedovoljno debljanje

§ osteoporoza nepoznatog porijekla

§ norma elastaze gušterače - 1.3-4.3

§ 200-500 - dovoljno sekretorne funkcije gušterače

§ 100-200 - granična vrijednost, "siva zona", analiza treba ponoviti

§ manje od 100 - pokazatelj nedovoljne egzokrine funkcije gušterače

Imajte na umu da svaki laboratorij, točnije laboratorijska oprema i reagensi, imaju svoje standarde. U obliku laboratorijskih istraživanja, oni idu u grafikon - referentne vrijednosti ili norme.

Što utječe na rezultat?

§ razina elastaze u krvi povećava pušenje

§ u izmetu smanjuje se - proljev (stolica se razrjeđuje vodom), povećana tjelesna temperatura

Uzroci povećane elastaze u krvi

  • akutni pankreatitis
  • pogoršanje kroničnog pankreatitisa - razina elastaze bolje je u korelaciji sa simptomima nego alfa-amilaza

    rak gušterače - od svih enzima gušterače, to je elastaza u karcinomu gušterače koji ima najveću specifičnost i osjetljivost

    nakon ERCP (endoskopska retrogradna kolangiopankreatografija) - dijagnostički postupak kojim se određuje propusnost bilijarnog trakta uvođenjem radiopropusnih tvari

    žučna kamenac, rak žučnih kanala

    spazam sfinktera Oddija

    Razlozi povećanja izmeta
    § kronični pankreatitis

    § nekroza gušterače

    § cistična fibroza - najbolja dijagnostička metoda

    činjenicama

    § ispitivanje elastaze stolice je informativnije od analize kimotripsina

    § prema najnovijim preporukama, bolje je ispitati razinu elastaze 1 u soku dvanaesnika 12 tijekom testa stimulacije

    § analiza elastaze stolice - jednostavna, pristupačna, isplativa metoda za dijagnozu cistične fibroze

    § analiza se može koristiti kao skrining (masa) - za prepoznavanje patologije gušterače

    § određivanje elastaze 1 nije prikladno nakon uklanjanja dijela gušterače

    Okultni test krvi

    Colon View Hb i Hb / Hp test finskog proizvođača BioHit vizualni je imunokromatografski brzi test za kvalitativno otkrivanje humanog hemoglobina (Hb) i hemoglobin-haptoglobin kompleksa (Hb / Hp) u uzorcima stolice. Test je dizajniran za dijagnosticiranje patologije donjeg gastrointestinalnog trakta, praćenog krvarenjem, kao što su kolorektalni karcinom i veliki adenomi krvarenja (polipi). Dizajniran za samodijagnozu kod kuće..

    Prednosti testa Colon View u odnosu na kemijske testove

    Za pacijente, ovaj test ne zahtijeva dijetu, za razliku od kemijskih testova (Gregersenova reakcija, azopiramski test)
    Visoka osjetljivost: 40 μg slobodnog hemoglobina ili kompleksa hemoglobin-haptoglobin po litri puferske otopine
    Test ne reagira s krvlju goveda, koza, svinja, zečeva ili peradi. Također ne reagira unakrsnim reakcijama s bilirubinom, vitaminom C i peroksidazom iz hrena)

    Imunokemijska ispitivanja nude mnogi proizvođači. Oni su kvantitativni (to jest, možete dobiti digitalnu vrijednost količine krvi u stolici) i kvalitativni (to jest, možete dobiti samo rezultat "jesti / ne"). Kvantitativno određivanje može se obaviti samo u laboratoriju, testovi za kućnu upotrebu samo su kvalitativni, uključujući test Colon View. Postoje i testovi koji određuju samo slobodni hemoglobin i testovi kojima se utvrđuje prisutnost kompleksa hemoglobin-haptoglobin, Colon View pripada ovom posljednjem.

    Molekula hemoglobina (Hb) sastoji se od 2 para peptidnih (alfa i betaglobinskih) lanaca i četiri hem skupine, od kojih svaki ima po jedan željezni atom. Uništavanjem crvenih krvnih stanica, te se molekule brzo razgrađuju u alfa-beta molekule koje se vežu na protein plazme - haptoglobin (Hp), s tvorbom hemoglobin-haptoglobinskih kompleksa. Ti su kompleksi relativno otporni na kiselinsku i proteolitičku razgradnju i mogu se otkriti čak i nakon dovoljno dugog prolaska kroz crijeva, stoga sposobnost određivanja prisutnosti Hb / Hp kompleksa značajno poboljšava dijagnozu bolesti desnog kolona.
    Prednosti Colon View testa u usporedbi s imunokemijskim testovima drugih proizvođača

    Test poznatog finskog proizvođača "BioHit"
    Ima dovoljno baza dokaza za probir raka debelog crijeva
    Jednostavan, brz, test u jednom koraku za kućnu upotrebu
    Jednostavan komplet za prikupljanje uzoraka
    Otkriva prisutnost kompleksa hemoglobina i Hb / Hp u stolici, što poboljšava kvalitetu dijagnoze bolesti desnog kolona
    Rezultat je poznat za 5-15 minuta.
    Paket tijesta

    Svaki komplet sadrži jednu ploču za testiranje, jednu epruvetu za prikupljanje uzoraka (epruveta za prikupljanje uzoraka), jedan komad papira za prikupljanje stolica i jednu upute za prikupljanje uzoraka. Epruvete za prikupljanje uzoraka sadrže 2 ml 0,1 M Tris - HCl - puferske otopine s BSA (goveđi serumski albumin) i 0,02% natrijevog azida.

    Ispitivanje uvjeta skladištenja

    Ispitne pločice i setovi za prikupljanje uzoraka mogu se pohraniti na temperaturama od + 2 ° do + 30 ° C do datuma isteka.